Vienos genų terapijos injekcija gali atkurti klausą žmonėms, kurie gimė kurtieji, ir tai gali įvykti vos per mėnesį. Karolinska instituto atliktas tyrimas parodė, kad dešimčiai pacientų, turinčių genetinę kurtumo formą, buvo sėkmingai taikoma nauja gydymo metodika, leidžianti jiems išgirsti garsus, kuriuos anksčiau buvo neįmanoma girdėti.
Tyrimo apžvalga
Tyrime dalyvavo dešimt pacientų, kurių amžius svyravo nuo 1 iki 24 metų. Visi jie buvo gydomi penkiose ligoninėse Kinijoje ir turėjo genetinę kurtumo formą, susijusią su OTOF geno mutacijomis. Šios mutacijos trukdo organizmui gaminti otoferliną, baltymą, kuris būtinas garso signalams perduoti iš vidinės ausies į smegenis.
Injekcijos procesas
Tyrėjai pasitelkė sintetinį adeno susijusį virusą (AAV), kad pristatytų funkcinę OTOF geno versiją tiesiai į vidinę ausį. Gydymas buvo atliktas vienos injekcijos būdu, įvedant medžiagą per membraną, esančią cochleos pagrinde, žinomą kaip apvalus langas. Rezultatai pasirodė greitai: dauguma pacientų pradėjo atgauti klausą jau po mėnesio. Po šešių mėnesių visi dalyviai parodė akivaizdžių patobulinimų, o vidutinis girdimų garsų lygis padidėjo nuo 106 decibelų iki 52.
Pacientų reakcijos
Vaikai, ypač amžiaus grupėje nuo penkerių iki aštuonerių metų, parodė labiausiai įspūdingus rezultatus. Septynmetė mergaitė atgavo beveik pilną klausą ir galėjo bendrauti su mama vos po keturių mėnesių nuo gydymo. Suaugusieji taip pat patyrė reikšmingų patobulinimų.
Gydymo saugumas
Tyrimo metu buvo nustatyta, kad terapija yra saugi ir gerai toleruojama. Dažniausiai pranešama apie neutrofilų sumažėjimą, kurie yra tam tikras baltųjų kraujo kūnelių tipas. Rimtų neigiamų reakcijų nebuvo pastebėta per šešių iki dvylikos mėnesių stebėjimo laikotarpį.
Ateities perspektyvos
„OTOF yra tik pradžia“, – sako dr. Maoli Duan, Karolinska instituto klinikinės mokslo, intervencijos ir technologijų departamento konsultantas. „Mes ir kiti tyrėjai plečiame savo darbą su kitais dažnesniais genais, sukeliančiais kurtumą, tokiais kaip GJB2 ir TMC1. Nors gydymas šiais genais yra sudėtingesnis, gyvūnų tyrimai kol kas rodo perspektyvius rezultatus.“
Ką tai reiškia Lietuvai?
Šis tyrimas gali turėti didelę reikšmę Lietuvai, nes kurtumas yra problema, su kuria susiduria daugelis žmonių visame pasaulyje, įskaitant ir mūsų šalį. Genų terapija, galinti atkurti klausą, suteikia viltį pacientams, kurie anksčiau neturėjo jokių gydymo galimybių. Toks pažangus gydymo metodas gali paskatinti tolesnius tyrimus ir investicijas į genų terapiją Lietuvoje, o tai galėtų pagerinti gyvenimo kokybę daugeliui žmonių, kenčiančių nuo klausos praradimo.
